Gangliosidosi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=11281&MISSING%20CONTENT=Gangliosidosi-GM1–tipo-1&search=Disease_Search_Simple&title=Gangliosidosi-GM1–tipo-1
Sindrome di Crigler-Najjar
La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata, da difetto dell’attivitÅ• della bilirubina glucuronosiltransferasi (GT) a livello del fegato. Sono state descritte due forme della malattia, la CNS tipo 1 e la CNS tipo 2 (CNS1 e CNS2). Mentre la CNS1 è caratterizzata da un […]
Linfedema Primitivo
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=77240
Treacher-Collins Sindrome di (pannello)
Epidermolisi Bollosa – Pannello
Diabete giovanile, MODY – Pannello
ABCC8/SUR1, BLK, CEL,GCK, HNF1A/MODY3, HNF1B5, HNF4A/MODY1, INS, Kir6.2/KCNJ11, KLF11, NEUROD1/MODY6, PAX4, PDX1
Geni Mitonucleari
GExome Clinical
Sequenziamento delle regioni esoniche di oltre 4.000 geni correlati a patologie mendeliane associate a fenotipi clinici noti.
