Aciduria Mevalonica
Sindrome Miastenica Congenita – Pannello
The congenital myasthenic syndromes (CMS) are inherited disorders in which the safety margin of neuromuscular transmission is impaired by one or more specific mechanisms. The CMS have been recognized as distinct clinical entities since the 1970s, after the autoimmune origin of myasthenia gravis and of the Lambert-Eaton myasthenic syndromes had been established. Initially, the CMS […]
Diabete Mellito Neonatale Permanente – Pannello
Sindrome di Ehlers-Danlos e Disordini Correlati
Fanconi Anemia Complementation Group M
Sindrome di Wolff-Parkinson-White
Malattia di Sandhoff
Leucodistrofie e Disturbi della Biogenesi dei Perossisomi – Pannello
GExome Prenatal
Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di oltre 20.000 geni. Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.
AlloNext
Allonext è un innovativo test genetico, progettato da Eurofins Genoma Group, per la detection non invasiva del rigetto attivo nel monitoraggio del trapianto allogenico. Il rigetto è la causa principale di fallimento di un trapianto. Il paziente ricevente è costantemente monitorato per la modulazione del dosaggio degli immunosoppressori a scopo preventivo. Allonext con un semplice […]