Eterotassia e Eterotassia Situs Inversus
Eterotassia significa ‘disposizione” (tassia) ‘diversa” (etero). Si tratta di un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità . È un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi […]
Test di Consanguineità – Analisi dei profili genetici mediante elaborazione bio-statistica
NutriNext Intolerance – Sensibilità al Nichel
TCF7L2 g.53341 C-T
AGTR1 c.*86A>C (A1166C)
Malattia di Stargardt – Pannello
ABCA4 (Tipo1), CNGB3, ELOVL4 (Tipo3), PROM1 (Tipo4), BEST1
Acidemia Propionica
L’acidemia propionica (PA) è un’acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale è probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA è causata dalle mutazioni nei […]
Annexina A5 – Aplotipo M2
L’Annexina A5 è una proteina anticoagulante agendo da inibitore indiretto del complesso tromboplastina-specifico, coinvolto nella via cascata di coagulazione del sangue. L’aplotipo M2 del promotore dell’ Annexina A5 (ANXA5) è stato associato ad abortività ricorrente.
Nefronoftisi
INVS/NPHP2, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9
