Galattosemia
Biotinidase Deficiency
Deficit della Biotinidasi
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
Deficit di Alfa-1-Antitripsina
Hemophilia A
Emofilia A
Il gene F8 codifica per il fattore di coagulazione VIII, che partecipa alla via intrinseca della coagulazione del sangue. Questo gene produce due varianti trascrizionali, mediante splicing alternativo. La variante 1 di trascrizione codifica per una grande glicoproteina, detta isoforma a, che agisce nella cascata di coagulazione del sangue come cofattore nell’attivazione del fattore X […]
Neurofibromatosis – Panel
Neurofibromatosi – Pannello
Beta Talassemia
Il gene HBB codifica la proteina beta-globina, una subunità dell’emoglobina, che si trova all’interno dei globuli rossi. Negli adulti l’emoglobina è normalmente costituita da quattro subunità proteiche: due subunità di beta-globina e due subunità di alfa-globina, prodotta da un altro gene chiamato HBA. Ognuna di queste subunità proteiche è legata a una molecola contenente ferro […]
