Malattia di Fabry
Fabry Disease
Neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo I rappresenta oltre il 90% di tutti i casi della malattia ed è caratterizzata, fin dai primi mesi di vita, dalla presenza sulla pelle di macchie color caffelatte. Il gene responsabile della NF1, localizzato sul cromosoma 17, codifica per una proteina che è stata chiamata neurofibrina, che esercita un ruolo importante […]
Phenylketonuria, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency PAH
Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).
Fertiscan – Global Female Infertility NGS Panel
Fertiscan – Global Female Infertility NGS Panel è un test per lo studio della salute riproduttiva della donna, disegnato per l’identificazione delle più comuni cause genetiche di infertilità femminile e delle più rare anomalie genetiche associate a infertilità e a poliabortività. Il test, eseguito con tecnologia next-generation sequencing (NGS), investiga un pannello di oltre 70 […]
