Anemia Diseritropoietica Congenita di Tipo 2
Deficit dell’Ossidazione degli Acidi Grassi – Pannello
Nefrolitiasi/Nefrocalcinosi – Pannello
Ittiosi Lamellare – Pannello
Glicogenosi – Pannello
Deficit di proteina D-Bifunzionale
Aciduria Metilmalonica – Pannello
Distrofie Retiniche – Pannello
Sindrome Prune-Belly
La sindrome ”prune belly” è una malattia congenita rara che rientra nel gruppo delle ostruzioni fetali delle vie urinarie basse (LUTO). È caratterizzata dalla dilatazione variabile delle vie urinarie basse, associata all’assenza parziale o completa della muscolatura della parete addominale laterale e inferiore e, nei maschi, a testicoli ritenuti non palpabili. Sono stati descritti casi […]
Microcefalia – Pannello
Le dimensioni della testa sono determinate tipicamente dalle dimensioni del cervello. Pertanto, una ridotta crescita del cervello o di parte del cervello è la causa delle microcefalia. La microcefalia può insorgere da sola o in combinazione con altri difetti congeniti importanti e può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente durante l’infanzia. La microcefalia è […]