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CYP19A1 C1672T

L’aromatasi o citocromo P450 è l’enzima che sintetizza gli estrogeni dagli androgeni. Il gene relativo (CYP19) è localizzato sul cromosoma 15q21.1. Il deficit di aromatasi è una rara malattia, trasmessa come carattere autosomico recessivo. Le mutazioni puntiformi fino ad oggi identificate si localizzano soprattutto negli esoni 9 e 10. Durante la gravidanza, gli androgeni fetali […]

Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo1, MEN1

La menina, codificata dal gene MEN1, è un soppressore tumorale associato alla neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (sindrome di MEN-1) (Thakker et al., 2010). Probabilmente, questo gene è coinvolto nella regolazione di varie funzioni cellulari come la replicazione e il riparo del DNA e il processo di trascrizione. La sindrome di MEN-1 è un […]