PAI-1 4G/5G
A livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo inserzione/delezione di una G (4G/5G). Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di preeclampsia. L’analisi è stata condotta mediante […]
Fattore XIII V34L
BRCA2 – Analisi mediante sequenziamento NGS
BRCA2 è un gene oncosoppressore umano e svolge ruoli importanti nella riparazione del DNA, controllo dei checkpoint del ciclo cellulare e mantenimento della stabilità genomica (Yoshida et al., 2004). BRCA2 e BRCA1 sono normalmente espressi nelle cellule del seno e di altri tessuti, in cui aiutano a riparare il DNA danneggiato o ad eliminare le […]
Atassia di Friedreich, FRDA
L’atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata, tipicamente, da atassia progressiva durante la deambulazione e agli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell’udito.
Febbre Mediterranea Familiare – Principali Mutazioni
Melanoma Ereditario
INIBINA A e B
Mucopolisaccaridosi Tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy
Atassia Spinocerebellare di Tipo 6
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Sindrome di RETT
La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in […]
