MSH2 e MLH1 – Analisi mediante sequenziamento NGS
MSH2 – Analisi mediante sequenziamento NGS
in A1202, A1434, A1433, A1457, A1441, A1432, A1440, A1436, A1437. Il gene MSH2 è coinvolto nella riparazione di mismatch (MMR) del DNA (Fishel et al. (1993, 1994)). MSH2 forma due diversi eterodimeri: MutS alfa (etherodimero MSH2-MSH6) e MutS beta (etherodimero MSH2-MSH3), i quali legano i mismatches e iniziano la riparazione del DNA. Mutazioni in eterozigosi […]
MLH1 – Analisi mediante sequenziamento NGS
La proteina codificata dal gene MLH1 può eterodimerizzare con l’endonucleasi PMS2 di riparazione dei mismatch per formare MutL alpha, parte del sistema di riparazione dei mismatch del DNA. Quando MutL alpha è legato a MutS beta e ad alcune proteine accessorie, la subunità PMS2 di MutL alpha introduce una rottura a singolo filamento in prossimità […]
RET proto-oncogene – analisi mediante sequenziamento Sanger
Analisi del DNA Mitocondriale ad Uso Legale
HIV-1 DNA Analisi Qualitativa
Epatite C Virus HCV Tipizzazione
Epatite B Virus (HBV) – Analisi qualitativa
Citomegalovirus CMV Analisi Qualitativa
L’infezione da Citomegalovirus, che decorre per lo più in maniera asintomatica, può dare gravi manifestazioni in pazienti immunocompromessi ed in neonati con infezione congenita. E’ frequente, inoltre, l’infezione intrauterina. Il 55% delle donne in gravidanza sono siero-negative all’inizio della gestazione e circa l’1-2% contrae l’infezione primaria durante la gravidanza, con conseguente infezione dello 0,2-2% di […]
