Rubeovirus, RUV
La ricerca dell’infezione rubeolica riveste un’importanza fondamentale se presente nelle donne in età fertile non immuni. Nelle madri l’infezione ha spesso decorso di modesta entità clinica (rash maculo-paruloso, modesto rialzo termico, atralgie e linfoadenopatia nucale). Durante la gravidanza, le metodiche di diagnosi prenatale, volte ad individuare i feti infetti dal virus, si basano sulla ricerca […]
B19 Parvovirus
Varicella Zoster Virus, VZV
Epstein-Barr Virus, EBV
Test di Zigosità
Distrofia Miotonica di Tipo 1, Malattia di Steinert
FGFR3 G380R
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. È stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
Ipocondroplasia – Mutazioni Gene FGFR3
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. E’ stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]