Distonia Dopa-Sensibile – Pannello
Steatosi Epatica – Singola Mutazione
Mucopolisaccaridosi Tipo III B
La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività ) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. Il coinvolgimento […]
Sindrome di Charge
La sindrome di CHARGE è caratterizzata da un pattern di anomalie congenite tra cui atresia delle coane, e malformazioni del cuore, orecchio interno e retina. L’atresia delle coeane è una caratteristica della sindrome di CHARGE a cui si associano coloboma oculare, anomalie cardiache, ritardo dello sviluppo mentale, micropenia, anomalie dell’orecchio e/o sordità (Pagon et al., […]
GExome Trio
Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di oltre 20.000 geni. Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.
