Sindrome di Charge

La sindrome di CHARGE è caratterizzata da un pattern di anomalie congenite tra cui atresia delle coane, e malformazioni del cuore, orecchio interno e retina. L’atresia delle coeane è una caratteristica della sindrome di CHARGE a cui si associano coloboma oculare, anomalie cardiache, ritardo dello sviluppo mentale, micropenia, anomalie dell’orecchio e/o sordità (Pagon et al., 1981). La sindrome CHARGE è causata da una mutazione in eterozigosi nel gene CHD7 sul cromosoma 8q12. Dati clinici indicano che il fenotipo possa essere associato a mutazioni nel gene semaphorin-3E (SEMA3E) sul cromosoma 7q21. 
https://www.omim.org/entry/214800?search=charge%20syndrome&highlight=syndromic%20charge%20syndrome