Charcot-Marie-Tooth Malattia di tipo 1A Demielinante (PMP22 – dup17p12)
Alopecia Androgenetica – Pannello
Varianti Rs2180439 regione 20p11, Rs6152 gene AR, CAT (C-262T), Rs1385699 gene EDAR, Rs1050450 gene GPX, 47 C/T gene MnSod2,-308 G/A gene TNFa
Riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2
L’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Una parte dei tumori al seno ed […]
Eterotassia e Eterotassia Situs Inversus
Eterotassia significa ‘disposizione” (tassia) ‘diversa” (etero). Si tratta di un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità . È un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi […]
Test di Consanguineità – Analisi dei profili genetici mediante elaborazione bio-statistica
NutriNext Intolerance – Sensibilità al Nichel
TCF7L2 g.53341 C-T
AGTR1 c.*86A>C (A1166C)
Malattia di Stargardt – Pannello
ABCA4 (Tipo1), CNGB3, ELOVL4 (Tipo3), PROM1 (Tipo4), BEST1
Acidemia Propionica
L’acidemia propionica (PA) è un’acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale è probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA è causata dalle mutazioni nei […]
