Artrogriposi Multipla Congenita – Pannello
L’artrogriposi multipla congenita (AMC) si riferisce allo sviluppo di molteplici contratture articolari che colpiscono due o più aree del corpo prima della nascita. Una contrattura si verifica quando un’articolazione viene fissata in modo permanente in una posizione piegata o raddrizzata, il che può influire sulla funzione e sulla gamma di movimento dell’articolazione e può portare […]
Sindrome di Opitz G/BBB – Pannello
Sindrome di Legius
La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica della pigmentazione cutanea, caratterizzata da macchie caffè-latte multiple, con o senza lentiggini a livello delle ascelle o dell’inguine.
Diagnosi generica su saliva
Diagnosi Generica su sangue
Aplotipo del cromosoma Y – Singolo Profilo – Indagine Legale
Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi – Pannello
Il deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCCD) è una malattia ereditaria del metabolismo della leucina caratterizzato da un quadro clinico estremamente variabile, che varia dalle crisi metaboliche nei neonati agli adulti asintomatici.
Deficit di P2Y12
Fertiscan – Primary Ovarian Insufficiency / Ovarian Dysfunction NGS Panel
Il test FertiScan Primary Ovarian Insufficiency/Ovarian Dysfunction è un pannello basato sull’analisi di circa 50 geni associati a insufficienza ovarica primaria e disfunzioni ovariche, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
Fertiscan – Ovarian Dysgenesis NGS Panel
Il test FertiScan Ovarian Dysgenesis NGS Panel è un pannello basato sull’analisi di circa 11 geni associati a disgenesia ovarica, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).