Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una malattia da disabilità intellettiva legata all’X con interessamento neuromuscolare, caratterizzata da ipotonia infantile, ipoplasia dei muscoli, paraparesi spastica con movimenti distonici/atetosici e grave deficit cognitivo. La malattia esordisce con ipotonia già presente alla nascita o nelle prime settimane o mesi di vita, che progredisce verso la spasticità (contratture, […]
Deficit Combinato Ereditario dei Fattori della Coagulazione Dipendenti Dalla Vitamina K (VKCFD)
Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K (VKCFD) è una malattia congenita della coagulazione causata da una riduzione variabile dei livelli dei fattori della coagulazione II, VII, IX e X e degli anticoagulanti naturali, come la proteina C, la proteina S e la proteina Z. La prevalenza non è nota, […]
Sars-CoV-2 Ricerca RNA Virale
Policitemia Vera – Malattia di Osler-Vaquez
Immunodeficienza Comune Variabile
Sindrome di Kallmann, KAL1 (delXp22.31)
Sindorme di Bartter – Pannello
La sindrome di Bartter è caratterizzata dall’associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all’angiotensina II.
