Emocromatosi – 12 Mutazioni
L’emocromatosi rara comprende le forme meno comuni dell’emocromatosi ereditaria (HH), un gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti. L’ematocromatosi tipo 2 (giovanile), tipo 3 (associata a TFR2) e tipo 4 (malattia della ferroportina) sono forme rare. L’emocromatosi tipo 1 (nota anche come emocromatosi classica) non è una malattia rara. L’emocromatosi […]
Emocromatosi – 18 Mutazioni
L’emocromatosi rara comprende le forme meno comuni dell’emocromatosi ereditaria (HH), un gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti. L’ematocromatosi tipo 2 (giovanile), tipo 3 (associata a TFR2) e tipo 4 (malattia della ferroportina) sono forme rare. L’emocromatosi tipo 1 (nota anche come emocromatosi classica) non è una malattia rara. L’emocromatosi […]
Atassia Spinocerebellare di Tipo 3
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Malattia di Tay Sachs (HEXA) – Principali Mutazioni
CYP2D6
CYP1A2
CYP2C9
Wafarin (antigoagulante)
CYP2C19
NAT2 – Genotipizzazione
Con il presente test vengono genotipizzati 12 principali alleli (più diversi sub-alleli) del gene NAT2, comprendendo oltre il 98% delle varianti alleliche conosciute per questo gene.
TPMT – Genotipizzazione
Mutazioni del gene TPMT investigate: *1 Nessuna (wild type) Normale, *2 Attività Diminuita, *3A Attività Diminuita, *3B Attività Diminuita, *3C Attività Diminuita, Circa 20 diverse mutazioni sono state riportate a tutt’oggi, 4 delle quali sono riconosciute come responsabili per una ridotta o assente attività enzimatica. I polimorfismi TPMT*3A e TPMT*3C (metabolizzatori lenti) sono i più […]
