Craniosinostosi e Disturbi Craniofacciali – Pannello
for NGS: ~95% targeted bases covered > 20X at 100-130x average coverage
Sindrome di Williams-Beuren, WBS (7q11.23)
Distonia Primaria
Encefalopatia Epilettica Infantile – Pannello
Patologia policistica renale/epatica – Pannello
Sindrome di Leigh – Pannello
encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanziaÂ
Focomelia – Pannello
Amiloidosi da Accumulo di Transtiretina (Esoni 2, 3, 4 del Gene TTR)
Atassia Spinocerebellare – SCA Repeat expansion panel
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Deficit di Adesione Leucocitaria di Tipo 1
Il difetto dell’adesione leucocitaria tipo 1(LAD-1) è una forma di LAD (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti che possono portare al decesso. Una persona ogni milione ne è affetta. In genere, i primi segni compaiono durante l’infanzia o la prima infanzia. Le infezioni batteriche interessano la cute, il cavo orale e le […]
