Fanconi Anemia Complementation Group M
Sindrome di Wolff-Parkinson-White
Malattia di Sandhoff
Insufficienza Ovarica Primitiva (POI) – FMR1 (FRAXA)
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
X Fragile, FMR1 (FRAXA) Long-range PCR – Esame di 2 livello
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
Leucodistrofie e Disturbi della Biogenesi dei Perossisomi – Pannello
GExome Prenatal
Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di oltre 20.000 geni. Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.
AlloNext
Allonext è un innovativo test genetico, progettato da Eurofins Genoma Group, per la detection non invasiva del rigetto attivo nel monitoraggio del trapianto allogenico. Il rigetto è la causa principale di fallimento di un trapianto. Il paziente ricevente è costantemente monitorato per la modulazione del dosaggio degli immunosoppressori a scopo preventivo. Allonext con un semplice […]
