Nefropatia ereditaria giovanile
Atassia Spinocerebellare di Tipo 1
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Retinite Pigmentosa – Pannello Esteso
Rachitismo Ipofosfatemico – Pannello
OncoNext™ Liquid Scan – 23 geni: analisi del DNA tumorale libero circolante
I test genetici OncoNext™ Liquid di Eurofins Genoma Group sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo. Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso il […]
Ectrodattilia, Malformazione da Schisi delle Mani e dei Piedi
LMBR1 (chr7), SHFM/FBXW4 (split hand/split foot), SHFM1/SEM1 (chr7), TP63 (chr3), SHFM6 (chr12), WNT3 (chr17), WNT10B (chr12)
