Ricerca Riarrangiamenti nel Gene NPHP1
OncoNext™ Tissue – 50 geni: ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tumori solidi
I test genetici OncoNext™ Tissue sono stati progettati per l’uso in oncologia al fine di rilevare mutazioni somatiche, correlate a tumori solidi, su campioni bioptici tissutali. I test genetici OncoNext™ Tissue impiegano l’innovativa tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS), grazie alla quale è possibile individuare in modo estremamente sensibile la presenza di mutazioni somatiche anche a […]
OncoNext™ Risk – Gastric
OncoNext™ Risk Gastric è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore Gastrico. Il test, quindi, permette di identificare i pazienti a rischio di insorgenza della suddetta neoplasia attraverso l’analisi del loro DNA.
Sindrome di Dravet
Sindrome del QT Lungo Familiare
Gangliosidosi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=11281&MISSING%20CONTENT=Gangliosidosi-GM1–tipo-1&search=Disease_Search_Simple&title=Gangliosidosi-GM1–tipo-1
Sindrome di Crigler-Najjar
La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata, da difetto dell’attivitÅ• della bilirubina glucuronosiltransferasi (GT) a livello del fegato. Sono state descritte due forme della malattia, la CNS tipo 1 e la CNS tipo 2 (CNS1 e CNS2). Mentre la CNS1 è caratterizzata da un […]
Linfedema Primitivo
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=77240
