Amiloidosi Cerebrale
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1). La WHS è dovuta a una delezione del braccio […]
PrenatalSafe® Karyo
PrenatalSafe® un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, oltre […]
Miopatia Nemalinica
Piebaldismo
Sindrome di Brugada
Fibrosi Cistica pannello Europe 152 Mut. di cui 25 Italiane (NGS CE-IVD)
Il test Fibrosi Cistica – 152 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 152 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, di cui 25 specifiche per la popolazione italiana, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale […]
Interleuchina 2 G-385T
Discinesia Ciliare Primitiva – Pannello
La discinesia ciliare primitiva (DCP) è una malattia respiratoria rara caratterizzata da broncorrea cronica con bronchiectasia e sinusite cronica. La DCP è, per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica. La prevalenza della DCP è stimata in 1/20.000. DNAH5 (28% dei pazienti), DNAI1 (2-10% dei pazienti), DYX1C1 (DNNAF4), HEATR2 (DNAAF5), NME8 […]
Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, 2, 3 – Pannello
L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è un difetto raro del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell’enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.
