Retinite Pigmentosa – Pannello Ridotto
RP1, RP2 (X-LINKED), RHO, RPGR (X-LINKED), RP9, BEST1
AutismScreen®
Il test AutismScreen™ è il test genetico non invasivo, sviluppato da Eurofins Genoma Group, per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini. La diagnosi delle Sindromi dello spettro Autistico non è semplice e viene fatta solo sulla base di indicatori comportamentali. Il test AutismScreen™ può essere un valido supporto per l’identificazione precoce di una mutazione correlata a […]
CardioScreen® Prevenzione Arresto Cardiaco Improvviso
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Ehlers-Danlos
Incluso nel codice A1620. La sindrome di Ehlers-Danlos fa parte diun gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È caratterizzata da iperlassità articolare, lieve iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e sintomi extra-muscolo-scheletrici.
Ritardo Mentale X-Linked (MRX)- Pannello
Charcot-Marie-Tooth Malattia di tipo 1A Demielinante (PMP22 – dup17p12)
Alopecia Androgenetica – Pannello
Varianti Rs2180439 regione 20p11, Rs6152 gene AR, CAT (C-262T), Rs1385699 gene EDAR, Rs1050450 gene GPX, 47 C/T gene MnSod2,-308 G/A gene TNFa
Riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2
L’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Una parte dei tumori al seno ed […]
Eterotassia e Eterotassia Situs Inversus
Eterotassia significa ‘disposizione” (tassia) ‘diversa” (etero). Si tratta di un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità . È un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi […]
