PRNP – Analisi mediante sequenziamento Sanger

Il gene PRNP codifica per una proteina chiamata proteina prionica (PrP), attiva nel cervello e in molti altri tessuti. Anche se l’esatta funzione di questa proteina è sconosciuta, i ricercatori ne hanno proposto ruoli in diversi processi importanti, come neuroprotezione e formazione delle sinapsi. Il gene PRNP è implicato in vari tipi di encefalopatie spongiformi neurodegenerative trasmissibili (TSE). Le malattie da prioni si manifestano in forme ereditate, acquisite e sporadiche. Circa il 15% delle malattie da prioni è ereditario e associato a mutazioni nel gene PRNP. Le malattie ereditarie da prioni comprendono la malattia familiare di Creutzfeldt-Jakob (CJD, OMIM: 123400), la malattia di Gerstmann-Straussler (GSD, OMIM: 137440) e l’insonnia familiare fatale (FFI, OMIM: 600072) (Collinge et al. al., 2000; Hill et al., 2003).