Fibrosi Cistica – Analisi mediante Sequenziamento NGS

Il test CFTR-intero gene prevede il sequenziamento completo del gene CFTR attraverso tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nel gene in esame. Questo saggio è più appropriato quando il paziente presenta una fibrosi cistica atipica o non classica […]

Beta Talassemia

Il gene HBB codifica la proteina beta-globina, una subunità dell’emoglobina, che si trova all’interno dei globuli rossi. Negli adulti l’emoglobina è normalmente costituita da quattro subunità proteiche: due subunità di beta-globina e due subunità di alfa-globina, prodotta da un altro gene chiamato HBA. Ognuna di queste subunità proteiche è legata a una molecola contenente ferro […]

Neurofibromatosi di Tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è caratterizzata dalla presenza di tumori del nervo acustico (chiamati schwannomi vestibolari). I primi sintomi sono generalmente a carico dell’orecchio, con sordità e/o perdita dell’equilibrio. Al contrario della NF1, nella NF2 i neurofibromi sono rari e le macchie caffellatte sono presenti solo occasionalmente. Il gene responsabile della NF2, localizzato sul […]

GeneScreen® Standard

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifci per individui di discendenza ebrea ashkenazita.

GeneScreen® Expanded

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Expanded prevede lo studio di un ampio numero di geni e delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG, includendo inoltre l’analisi di disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.