Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD1)
Malattia di Wilson
Sindrome di Dravet – Pannello
Telangectasia Emorragica Ereditaria
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=236&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TELANGECTASIA-EMORRAGICA-EREDITARIA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Telangectasia-emorragica-ereditaria&title=Telangectasia-emorragica-ereditaria&search=Disease_Search_Simple La malattia di Rendu-Osler-Weber, nota anche come telangectasia emorragica ereditaria (HHT), è una malattia dell’angiogenesi che causa dilatazioni arterovenose: telangectasie cutaneo-mucose emorragiche e shunt viscerali. La prevalenza varia da 1/5.000 a 1/8.000. Sono comuni le epistassi croniche, che possono causare anemia e che a volte sono presenti già nell’infanzia, e le telangectasie cutaneo-muscolari […]
Deficit dell’Ormone della Crescita
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=21533&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ormone-della-crescita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Bassa-statura-da-deficit-di-GHSR&title=Bassa
Retinoschisi X-Linked
Criptorchidismo
Discondrosteosi di Leri-Weill
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=1043&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Discondrosteosi&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Discondrosteosi&title=Discondrosteosi&search=Diseas
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
https://www.centogene.com/science/centopedia/ngs-panel-genetic-testing-for-amyotrophic-lateral-sclerosis-als.html
