info@laboratoriogenoma.eu | Contact center: +39 06 164 161 500

Non hai trovato l'analisi che cercavi?

Esegui una ricerca nel nostro database

TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa statura, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=151&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=RUBINSTEIN-TAYBI&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-di-Rubinstein-Taybi&title=Sindrome%20di%20Rubinstein-Taybi&search=Disease_Search_Simple

Geni/Polimorfismi:

CREBBP, EP300

Richiesta Informazioni

Se desideri ricevere informazioni compila i campi a fianco, ti contatteremo al più presto.

+39 06164161500

numero_verde