Xeroderma Pigmentoso
Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare (FCCM) – Pannello
Cutis Laxa
Tromboastenia di Glanzmann
Sindrome di Gaucher
Malattia di Fabry
Sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una frequente malattia congenita X-linked delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità neurosensoriale progressiva durante l’età scolastica e, di solito, un’insufficienza renale […]
Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo I rappresenta oltre il 90% di tutti i casi della malattia ed è caratterizzata, fin dai primi mesi di vita, dalla presenza sulla pelle di macchie color caffelatte. Il gene responsabile della NF1, localizzato sul cromosoma 17, codifica per una proteina che è stata chiamata neurofibrina, che esercita un ruolo importante […]
Ipercolesterolemia Familiare
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
https://www.centogene.com/science/centopedia/ngs-panel-genetic-testing-for-amyotrophic-lateral-sclerosis-als.html
