Atassia con Aprassia Oculomotoria – Pannello
Pendred Syndrome – Panel
Sindrome di Pendred – Pannello
CAPN3 – NGS Gene Sequencing
CAPN3 – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il gene CAPN3 codifica per la calpaina-3, espressa all’interno delle cellule muscolari in strutture chiamate sarcomeri. I sarcomeri sono l’unità di base della contrazione muscolare. Le calpaine, o proteasi neutre attivate dal calcio, sono cisteina proteasi intracellulari non lisosomiali. Le calpaine di mammiferi sono eterodimeri composti da una subunità grande di 80 kD ubiquitaria (ad […]
