Sindrome di Waardenburg – Pannello
Factor XIII Congenital Deficiency
Deficit Congenito del Fattore XIII
Alagille Syndrome – Panel
Sindrome di Alagille – Pannello
PRNP – Sanger Gene Sequencing
PRNP – Analisi mediante sequenziamento Sanger
Il gene PRNP codifica per una proteina chiamata proteina prionica (PrP), attiva nel cervello e in molti altri tessuti. Anche se l’esatta funzione di questa proteina è sconosciuta, i ricercatori ne hanno proposto ruoli in diversi processi importanti, come neuroprotezione e formazione delle sinapsi. Il gene PRNP è implicato in vari tipi di encefalopatie spongiformi […]
Crohn Disease
Malattia di Crohn
malattia infiammatoria cronica dell’intestino (MICI) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crohn-disease#definition
