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Sindrome di Apert – Principali mutazioni

Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa. Possono essere suddivise in diversi sottogruppi: le craniostenosi primitive e secondarie, e le craniostenosi isolate e sindromiche. L’incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati vivi. La maggior parte dei […]

PrenatalSafe® 3

PrenatalSafe® is a non-invasive prenatal test (NIPT) based on cell-free fetal DNA analysis from maternal plasma that screens for chromosomal abnormalities in the fetus. PrenatalSafe®3 is a screening test for Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 and fetal sex (optional). PrenatalSafe® 3 is suitable for both singleton o twin pregnancies. PrenatalSafe® 3 can be integrated, […]

PrenatalSafe® 3

PrenatalSafe® è un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® 3 rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, oltre a comprendere la determinazione del sesso fetale (opzionale). PrenatalSafe® 3 è adatto sia per gravidanze singole che gemellari. […]