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Sindrome di Apert – Principali mutazioni

Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa. Possono essere suddivise in diversi sottogruppi: le craniostenosi primitive e secondarie, e le craniostenosi isolate e sindromiche. L’incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati vivi. La maggior parte dei casi sono diagnosticati nel periodo neonatale. Occasionalmente, possono essere riconosciute ecograficamente nel periodo prenatale, oppure possono non essere notate fino al termine dell’infanzia. L’eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell’ossificazione degli strati mesenchimali delle ossa craniche. La maggior parte delle forme sindromiche (sindrome di Apert, sindrome di Carpenter, sindrome di Crouzon, sindrome di Muenke) è causata da mutazioni nei geni per i recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR). Le forme sindromiche sono trasmesse in maniera autosomica dominante. Nella Sindrome di Apert sono state identificate mutazioni nel gene FGFR2.

Geni/Polimorfismi:

FGFR2 c.755C>G (p.S252W), FGFR2 c.758C>G (p.P253R)

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