Mowat-Wilson Syndrome
Sindrome di Mowat-Wilson
Primary Hyperoxaluria type 1
Trimethylaminuria
Iperossaluria Primitiva di tipo 1
Il gene AGXT codifica per un enzima chiamato alanina-gliossilato aminotransferasi. Questo gene è espresso solo nel fegato e la proteina codificata è localizzata principalmente nei perossisomi. Queste strutture sono importanti per diverse attività cellulari, come l’eliminazione di sostanze tossiche dalle cellule ed nel metabolismo di alcuni grassi. Nei perossisomi, l’alanina-gliossilato aminotransferasi converte un composto chiamato […]
