Shwachman-Diamond Syndrome
Sindrome di Shwachman-Diamond
La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una rara sindrome multisistemica caratterizzata da neutropenia cronica e solitamente lieve, lipomatosi del pancreas, ritardo della crescita, displasia scheletrica con bassa statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. Nel 95% dei casi la SDS è associata a mutazioni nel gene SBDS (7q11.22) che […]
Netherton Syndrome
Sindrome di Netherton
Aniridia Isolated
Aniridia Isolata
L’aniridia isolata è una malformazione oculare bilaterale congenita caratterizzata dall’assenza parziale o totale dell’iride. L’incidenza annuale è stimata in 1/64.000-1/96.000. L’aniridia è dovuta alle mutazioni del gene PAX6 (11p13), che codifica per un regolatore trascrizionale implicato nello sviluppo dell’occhio. Le mutazioni di PAX6 provocano alterazioni nell’espressione della citocheratina corneale, nell’adesione cellulare e nell’espressione dei glicoconiugati.
