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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Neurology, Pediatrics

Mental Retardation X-linked (MRX) – Panel

Geni/Polimorfismi:

ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, KDM5C, KIAA2022, L1CAM, LAMP2, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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