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TAT:

10

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Beta Thalassemia – Common Mutations HBB Gene

Geni/Polimorfismi:

HBB -101 C>T, HBB -87 C>A, HBB -87 C>G, HBB -92 C>T, HBB Cod. 44(-C) TCC(Ser)>TC-, HBB Cod.1(-G) GTG(Val)>TG, HBB Cod.35 (-C) TAC(Tyr)>TA, HBB Cod.39 C>T CAG(Gli)>TAG (stop codon), HBB Cod.5 (-CT) CCT(Pro)>C, HBB Cod.6 (-A) GAG(Glu)>G-G, HBB Cod.76 (-C) GCT(Ala)>G-T, HBB Cod.8 (-AA) AAG(Lys)>G, HBB IVS-I (G>A), HBB IVS-I or codon 30 G>C, HBB IVS-I-110 G>A, HBB IVS-I-116 T>G, HBB IVS-I-130 (G>C), HBB IVS-I-2 (T>A), HBB IVS-I-5 (G>A), HBB IVS-I-5 G>C, HBB IVS-I-6 T>C, HBB IVS-II-1 (G>A), HBB IVS-II-745 (C>G)

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