CYP19A1 C1672T
L’aromatasi o citocromo P450 è l’enzima che sintetizza gli estrogeni dagli androgeni. Il gene relativo (CYP19) è localizzato sul cromosoma 15q21.1. Il deficit di aromatasi è una rara malattia, trasmessa come carattere autosomico recessivo. Le mutazioni puntiformi fino ad oggi identificate si localizzano soprattutto negli esoni 9 e 10. Durante la gravidanza, gli androgeni fetali […]
VEGF -2578 C>A
ACT -51 G>T
TNFalfa -308 G>A
JAK2 V617F
SYCP3 – Suscettibilità all’Aborto Ricorrente
Il gene SYCP3 codifica per un importante componente strutturale del complesso sinaptinemale. Questo complesso è coinvolto nel processo di sinapsi di cromosomi omologhi, nella ricombinazione e nella segregazione dei cromosomi meiotici. Le mutazioni in questo gene sono associate ad azoospermia nei maschi e alla suscettibilità all’aborto ricorrente nelle femmine.
IRS1 G972R
L’incidenza della Sindrome da Ovaio Policistico (PCOS) tra le donne fertilià stimata essere del 5-10%. Uno dei sintomi presenti in molte pazienti con PCOS è l’insulino-resistenza. Malgrado il ruolo dell’insulina nella patologia della PCOS non sia ancora stata chiarita, i farmaci antiiperglicemici, come la Metformin, hanno un ruolo positivo nella cura della PCOS. Non tutte […]
