Risposta ai Farmaci Antistaminici – Pannello
Fattore V R2 H1299R
Risposta ai Farmaci Ipoglicemici Orali – Pannello
Distrofia Miotonica di Tipo 2
CBS C699T
Incluso in A1188, P104, P127, A780, A1332
CBS T1080C
MTR A2756G
MTRR A66G
FSHR – Polimorfismi
L’ormone follicolo-stimolante (FSH) è essenziale per le normali funzioni riproduttive nei maschi e nelle femmine. FSHR è il recettore per l’ormone follicolo stimolante ed è importante per lo sviluppo delle gonadi. Mutazioni in questo gene causano la disgenesia ovarica di tipo 1.
Galattosemia – Principali Mutazioni
La galattosemia classica è una malattia metabolica potenzialmente fatale ad esordio in epoca neonatale. I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, letargia e grave epatopatia. L’ingestione del latte materno o in polvere contenente lattosio provoca nei neonati difficoltà alimentari, ritardo della crescita e segni di danno epatico (ittero, tendenza alle emorragie, ipoglicemia). In assenza di […]
