Malattia di Tay Sachs (HEXA) – Principali Mutazioni
CYP2D6
CYP1A2
CYP2C9
Wafarin (antigoagulante)
CYP2C19
NAT2 – Genotipizzazione
Con il presente test vengono genotipizzati 12 principali alleli (più diversi sub-alleli) del gene NAT2, comprendendo oltre il 98% delle varianti alleliche conosciute per questo gene.
TPMT – Genotipizzazione
Mutazioni del gene TPMT investigate: *1 Nessuna (wild type) Normale, *2 Attività Diminuita, *3A Attività Diminuita, *3B Attività Diminuita, *3C Attività Diminuita, Circa 20 diverse mutazioni sono state riportate a tutt’oggi, 4 delle quali sono riconosciute come responsabili per una ridotta o assente attività enzimatica. I polimorfismi TPMT*3A e TPMT*3C (metabolizzatori lenti) sono i più […]
