Recettore androgenico, espansione della tripletta CAG
Il gene AR codifica per il Recettore Androgenico. Un’espansione della tripletta CAG nell’esone 1 (più di 40 ripetizioni) causa l’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA o malattia di Kennedy). Un’espansione minore di triplette CAG può essere associata ad un difetto isolato della spermatogenesi.
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Principali Delezioni
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]
HLA singolo locus
Recettore Vitamina D, VDR – Polimorfismi
Incluso in “Nutrinext Salute delle Ossa” e “Metabolismo osseo e osteoporosi”