TYMP – Analisi intero gene mediante sequenziamento NGS
Calreticulina – pannello NGS geni CALR e MPL
MSH2 e MLH1 – analisi NGS dei geni
Xeroderma Pigmentoso
Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare (FCCM) – Pannello
Cutis Laxa
Tromboastenia di Glanzmann
Sindrome di Gaucher
Malattia di Fabry
Sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una frequente malattia congenita X-linked delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità neurosensoriale progressiva durante l’età scolastica e, di solito, un’insufficienza renale […]