Fattore VII R353Q
NOS3 VNTR Introne 4
Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi
Emocromatosi di Tipo 3
Emocromatosi Ereditaria Rara di tipo 3, Malattia da Sovraccarico di Ferro (principali mutazioni). L’emocromatosi rara comprende le forme meno comuni dell’emocromatosi ereditaria (HH), un gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti. L’ematocromatosi tipo 2 (giovanile), tipo 3 (associata a TFR2) e tipo 4 (malattia della ferroportina) sono forme rare. L’emocromatosi […]
Pseudoxantoma Elastico
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=3728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PSEUDOXANTOMA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoxantoma-elastico&title=Pseudoxantoma%20elastico&search=Disease_Search_Simple
APP – Principali Mutazioni
SOD3 C760G
LHB – Polimorfismi
Disfunzione dell’Ormone Luteinizzante
