Atassia con Aprassia Oculomotoria – Pannello
Sindrome di Pendred – Pannello
CAPN3 – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il gene CAPN3 codifica per la calpaina-3, espressa all’interno delle cellule muscolari in strutture chiamate sarcomeri. I sarcomeri sono l’unità di base della contrazione muscolare. Le calpaine, o proteasi neutre attivate dal calcio, sono cisteina proteasi intracellulari non lisosomiali. Le calpaine di mammiferi sono eterodimeri composti da una subunità grande di 80 kD ubiquitaria (ad […]
Porfiria – Pannello
Aciduria Mevalonica
Sindrome Miastenica Congenita – Pannello
The congenital myasthenic syndromes (CMS) are inherited disorders in which the safety margin of neuromuscular transmission is impaired by one or more specific mechanisms. The CMS have been recognized as distinct clinical entities since the 1970s, after the autoimmune origin of myasthenia gravis and of the Lambert-Eaton myasthenic syndromes had been established. Initially, the CMS […]
