Sindrome di Perrault
Epilessia – Pannello Esteso
Sferocitosi Ereditaria – Pannello
Epilessia Mioclonica – Pannello
Sindrome di Papillon-Lefèvre
GExome Proband
Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di oltre 20.000 geni. Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.
Sindrome di Menkes
RET – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il proto-oncogene RET è uno dei recettori tirosin-chinasici, molecole di superficie che trasducono segnali per la crescita cellulare e la differenziazione. RET può subire l’attivazione oncogenica in vivo e in vitro mediante un riarrangiamento citogenetico (Grieco et al., 1990). Le mutazioni nel gene RET sono associate a neoplasia endocrina multiple di tipo IIA (MEN2A), neoplasia […]
