Distonia Dopa-Sensibile
Neuropatia – Pannello
Mucopolisaccaridosi Tipo I, Sindrome di Hurler-Scheie
La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La prevalenza è di 1/100.000: la sindrome di Hurler ne rappresenta […]
Epilessia e Convulsioni Febbrili – Pannello
Leucinosi, Maple Syrup Urine Disease, Urine a Sciroppo D’Acero
La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all’alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d’acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un’encefalopatia progressiva e un’insufficienza respiratoria […]
Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Pannello
Sindrome di Cornelia de Lange
Blefarofimosi, Epicanto Inverso e Ptosi Tipo 1 e 2
PrenatalSafe® Karyo Plus
PrenatalSafe® un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo e in aggiunta alla possibilità di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili […]
