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MLH1 – Analisi mediante sequenziamento NGS

La proteina codificata dal gene MLH1 può eterodimerizzare con l’endonucleasi PMS2 di riparazione dei mismatch per formare MutL alpha, parte del sistema di riparazione dei mismatch del DNA. Quando MutL alpha è legato a MutS beta e ad alcune proteine accessorie, la subunità PMS2 di MutL alpha introduce una rottura a singolo filamento in prossimità […]

Citomegalovirus CMV Analisi Qualitativa

L’infezione da Citomegalovirus, che decorre per lo più in maniera asintomatica, può dare gravi manifestazioni in pazienti immunocompromessi ed in neonati con infezione congenita. E’ frequente, inoltre, l’infezione intrauterina. Il 55% delle donne in gravidanza sono siero-negative all’inizio della gestazione e circa l’1-2% contrae l’infezione primaria durante la gravidanza, con conseguente infezione dello 0,2-2% di […]