Deficit di P2Y12
Vitreoretinopatie – Pannello
Disomia Uniparentale UPD – 2 Cromosomi
Cardiomiopatia Dilatativa Familiare
Screening genetico per Sindrome di Prader Willi/Angelman – Pannello
X Fragile FRAXA/FRAXE
Distrofia Miotonica di Tipo 1, Malattia di Steinert
FGFR3 G380R
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. È stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
Ipocondroplasia – Mutazioni Gene FGFR3
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. E’ stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
