Aneurisma dell’Aorta – Pannello
Immunodeficienza Combinata Grave (SCID) – Pannello
Atassia con Aprassia Oculomotoria – Pannello
Sindrome di Pendred – Pannello
CAPN3 – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il gene CAPN3 codifica per la calpaina-3, espressa all’interno delle cellule muscolari in strutture chiamate sarcomeri. I sarcomeri sono l’unità di base della contrazione muscolare. Le calpaine, o proteasi neutre attivate dal calcio, sono cisteina proteasi intracellulari non lisosomiali. Le calpaine di mammiferi sono eterodimeri composti da una subunità grande di 80 kD ubiquitaria (ad […]
Porfiria – Pannello
Sindrome di Ehlers-Danlos e Disordini Correlati
Malattia di Sandhoff
Leucodistrofie e Disturbi della Biogenesi dei Perossisomi – Pannello
GExome Prenatal
Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di oltre 20.000 geni. Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.
