Retinite Pigmentosa – Pannello Esteso
Rachitismo Ipofosfatemico – Pannello
Ectrodattilia, Malformazione da Schisi delle Mani e dei Piedi
LMBR1 (chr7), SHFM/FBXW4 (split hand/split foot), SHFM1/SEM1 (chr7), TP63 (chr3), SHFM6 (chr12), WNT3 (chr17), WNT10B (chr12)
Distrofia Muscolare dei Cingoli, LGMD – Pannello
Sindrome di Waardenburg – Pannello
Deficit Congenito del Fattore XIII
Sindrome di Alagille – Pannello
PRNP – Analisi mediante sequenziamento Sanger
Il gene PRNP codifica per una proteina chiamata proteina prionica (PrP), attiva nel cervello e in molti altri tessuti. Anche se l’esatta funzione di questa proteina è sconosciuta, i ricercatori ne hanno proposto ruoli in diversi processi importanti, come neuroprotezione e formazione delle sinapsi. Il gene PRNP è implicato in vari tipi di encefalopatie spongiformi […]
Malattia di Crohn
malattia infiammatoria cronica dell’intestino (MICI) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crohn-disease#definition
