Sindrome di DiGeorge (del22q11.2)
Osteogenesi Imperfetta
Sindrome di Bardet-Biedl
Amaurosi Congenita di Leber – Pannello
Sindrome di Angelman (15q11.2-q13)
Warburg Micro Syndrome
Acidosi Lattica e Metabolismo del Piruvato – Pannello
ADCK3 (CABC, COQ8), ATPAF2 (ATP12), GFM1 (EFG1), NDUFAF5 (C20ORF7), NDUFAF6 (C8ORF38), NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), POLG (POLG1), SLC25A3 (PHC), SLC25A4 (ANT1), TYMP (ECGF1, TP)
Albinismo Oculocutaneo – Pannello
TYR (Tipo OCA1A, OCA1B, OCA-MP E OCA-TS); OCA2 (Tipo OCA2), mut. TYRP1 (Tipo OCA3), mut. SLC45A2 (OCA4), mut. SLC24A5 per (OCA6)
Retinite Pigmentosa – Pannello Ridotto
RP1, RP2 (X-LINKED), RHO, RPGR (X-LINKED), RP9, BEST1
