Malattia di Wilson
Steatosi Epatica – Singola Mutazione
Epilessia – Pannello Esteso
X Fragile, FMR1 (FRAXA) Long-range PCR – Esame di 2 livello
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
Fertiscan – Preimplantation Embryonic Lethality NGS Panel
Il test FertiScan Preimplantation embryonic lethality NGS Panel è un pannello basato sull’analisi di geni associati a mortalità embrionale preimpianto, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
Aplotipo del cromosoma Y – Singolo Profilo – Indagine Legale
Fertiscan – Primary Ovarian Insufficiency / Ovarian Dysfunction NGS Panel
Il test FertiScan Primary Ovarian Insufficiency/Ovarian Dysfunction è un pannello basato sull’analisi di circa 50 geni associati a insufficienza ovarica primaria e disfunzioni ovariche, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
Fertiscan – Ovarian Dysgenesis NGS Panel
Il test FertiScan Ovarian Dysgenesis NGS Panel è un pannello basato sull’analisi di circa 11 geni associati a disgenesia ovarica, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
Fertiscan – Oocyte Maturation Defects NGS Panel
Il test FertiScan Oocyte maturation defects è un pannello basato sull’analisi di geni associati a difetti nella maturazione ovocitaria, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
Fertiscan – Polycystic Ovary Syndrome
Il test FertiScan – Polycystic Ovary Syndrome è un pannello basato sull’analisi di 2 geni associati a ovario policistico.
